Un elenco delle malattie genetiche ereditate

Panoramica

Le malattie genetiche si verificano quando c’è una variazione o alterazione di un gene. Le cause delle anomalie genetiche includono la mutazione ambientale, congenita e genica all’interno della cellula che può verificarsi a caso. Le malattie genetiche ereditate richiedono un modello gene specifico mutato trasmesso da genitore a figlio, in modo che la malattia si sviluppi. Alcune malattie genetiche ereditate passano attraverso una famiglia da una generazione all’altra come vettori, ma senza manifestazione della malattia.

Sindrome Fragile X

La sindrome di Fragile X, riportata dal Genetics Home Reference, un servizio della Biblioteca Nazionale di Medicina degli Stati Uniti, è una condizione genetica che si manifesta come problemi di sviluppo come disabilità di apprendimento e ritardo mentale. I sintomi del fragile X includono ansia, movimento eccessivo e agiscono sull’impulso. Fragile X colpisce i maschi più gravemente delle femmine, con circa un terzo dei maschi che mostrano segni di autismo. Altri sintomi di X fragili includono crisi epilettiche e anomalie fisiche come un viso lungo e stretto e grandi orecchie. Non esiste alcuna cura per i fragili X. Gli obiettivi di trattamento includono la terapia – fisica, educativa e comportamentale – e farmaci per assistere con il controllo dell’aggressività e delle anomalie comportamentali.

Malattia di Gaucher

I centri medici dell’Università di Maryland riferiscono che la malattia di Gaucher è un raro disturbo genetico caratterizzato dall’assenza dell’enzima di glucocerebrosidasi. Questo provoca un accumulo di sostanze nocive nel corpo che influenzano la milza, il fegato, le ossa e il midollo. La malattia di Gaucher di tipo 1 colpisce bambini e adulti e si manifesta come anemia, malattia ossea e allargamento della milza. Il tipo 2 provoca gravi danni neurologici nell’infanzia e provoca rapidamente la morte. I sintomi di tipo 3 includono difficoltà con il cervello, la milza e il fegato, ma i pazienti affetti possono raggiungere l’età adulta. Il trattamento comprende la terapia sostitutiva dell’enzima e, per i casi gravi, il trapianto di midollo osseo.

Batten Disease

La malattia di Batten, un disordine genetico fatale, richiede il gene difettoso da ciascun genitore affinché il bambino lo sviluppi. Disabled World, una fonte di notizie online sulla disabilità e sulla salute, riferisce che la malattia di Batten colpisce il sistema nervoso, con segni precoci che appaiono come cambiamenti nel comportamento e nella personalità del bambino tra i 5 ei 10 anni. I lievi cambiamenti cambiano nei convulsioni e nella perdita di visione e capacità motorie. La morte si verifica a causa dell’adolescenza tarda o degli anni Venti. Il trattamento comprende la gestione dei sintomi come il farmaco per le crisi epilettiche, nonché le terapie fisiche e professionali.